Wist u dat er in Nederland om de dag een kind wordt geboren met een erfelijke metabole ziekte? Soms worden ze gesignaleerd met de hielprik, maar vaak laat de diagnose jarenlang op zich wachten. Dit is zorgelijk, want hoe later de diagnose wordt vastgesteld, hoe meer onherstelbare schade aan organen, zoals de hersenen. Hoe kunt u bijdragen aan het op tijd stellen van een diagnose? Ook als erfelijke metabole ziekten niet uw expertise zijn? 

In deze nascholing lichten we 2 groepen erfelijke metabole ziekten uit: acute porfyrie en ureumcyclus-defecten. Beiden geven een breed scala aan symptomen, waaronder neurologische problemen. Aan de hand van 2 patiëntencasussen geven experts u tools, zodat u: 

• Weet wanneer bij u de alarmbellen moeten gaan rinkelen. 

• Weet wanneer u een patiënt moet doorverwijzen, door op de hoogte te zijn van de laatste ontwikkelingen. 

• Meer te weten komt over acute porfyrie en ureumcyclus-defecten en waar u als neuroloog of psychiater alert op moet zijn. 

• Weet waarom een snelle diagnose eigenlijk belangrijk is, ook als er geen behandeling voor de ziekte is.

Experts

• Prof. dr. Martijn Brouwers - internist-endocrinoloog, MUMC+

• Dr. Chantal Peltenburg - internist-infectioloog, Erasmus MC, Rotterdam 

Accreditatie & Doelgroep

Accreditatie wordt aangevraagd bij ABFE,  NVN en NVvP. Uw punten worden automatisch bijgeschreven zodra accreditatie is verleend.

Deze nascholing is primair gericht op neurologen, psychiaters, kinderartsen en internisten. Maar het is ook interessant voor huisartsen, jeugdartsen, consultatie-artsen, (kinder-)metabole artsen, onderzoekers (moleculair biologen/glycobiologen), MDL-artsen, cardiologen, fysiotherapeuten, diëtisten, verpleegkundigen en alle BIG geregistreerde professionals met metabole ziekten als subspecialisme of interessegebied.

Meer weten over erfelijke metabolen ziekten?

U kunt hier kijken naar de nascholing ‘Hoe erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk’. Dit programma is primair gericht op huisartsen, internisten, kinderartsen en consultatieartsen. In deze serie verscheen ook: hoe cardiologen erfelijke metabole ziekten kunnen herkennen in de praktijk.