Wist u dat ongeveer 45% van volwassen patiënten met erfelijke metabole ziekten pas op latere leeftijd hun diagnose kreeg? Dit is zorgelijk: hoe later de diagnose wordt vastgesteld, hoe meer onherstelbare schade aan organen zoals hart en hersenen, of men kan zelfs overlijden. Hoe kunt u bijdragen aan het op tijd stellen van een diagnose? Ook als erfelijke metabole ziekten niet uw expertise zijn?
In deze nascholing lichten we 2 groepen erfelijke metabole ziekten uit: lysosomale stapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen. Beiden geven een breed scala aan symptomen, waaronder cardiale problemen. Aan de hand van voorbeelden uit de dagelijkse praktijk geven experts u tools, zodat u:
- Weet wanneer bij u de alarmbellen moeten gaan rinkelen.
- Weet wanneer u een patiënt moet doorverwijzen, door op de hoogte te zijn van de laatste ontwikkelingen.
- Meer te weten komt over lysosomale stapelingsziekten en vetzuuroxidatiestoornissen en waar u als cardioloog specifiek alert op moet zijn.
- Weet waarom een snelle diagnose eigenlijk belangrijk is, ook als er geen behandeling voor de ziekte is
Experts erfelijke metabole ziekten en cardiologie
- dr. Margreet Wagenmakers - internist-endocrinoloog, Erasmus MC, Rotterdam
- dr. Peter van Hasselt - kinderarts metabole ziekten, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht
Doelgroep
Deze nascholing is primair gericht op cardiologen, internisten en kinderartsen. Maar het is ook interessant voor huisartsen, jeugdartsen en consultatie-artsen, (kinder-)metabole artsen, onderzoekers (moleculair biologen/glycobiologen), MDL-artsen, fysiotherapeuten, diëtisten, verpleegkundigen en alle BIG geregistreerde professionals met metabole ziekten als subspecialisme of interessegebied.
Accreditatie
NVVC, NIV en NVK
Meer weten over erfelijke metabole ziekten?
U kunt hier kijken naar de nascholing ‘Hoe erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk’. Dit programma is primair gericht op huisartsen, internisten, kinderartsen en consultatieartsen. In deze serie verscheen ook: hoe neurologen en psychiaters erfelijke metabole ziekten kunnen herkennen in de praktijk.
