Over HoFH: “We staan op het punt van een nieuw tijdsdeel”

Als Homozygote Familiaire Hypercholesterolemie (HoFH) enkel in het Amsterdam UMC en in het Erasmus MC wordt behandeld, waarom komt er dan een nascholing voor een brede doelgroep? Dr. Albert Wiegman, kindercardioloog aan het Amsterdam UMC: “Het zit hem in de vroege opsporing. Het is van levensbelang dat (huis)artsen de symptomen herkennen en dat zij weten dat verder onderzoek niet kan wachten tot een volwassen leeftijd”. 

Eén op de 250.000 kinderen

HoFH is erfelijk bepaald en treft één op de 250.000 kinderen. Het zorgt vanaf de geboorte voor een hoog cholesterol en de symptomen zijn vaak al in de kindertijd merkbaar. Een vroege diagnose is essentieel. Niet alleen om het cholesterolgehalte onder controle te houden, maar ook om hartaandoeningen - waaronder een hartinfarct op jonge kinderleeftijd - voor te zijn.

Een kind met HoFH heeft twee ouders met Heterozygote Familiaire Hypercholesterolemie (HeFH). In Nederland komt de heterozygote vorm bij ongeveer 70.000 mensen voor. Ook zij hebben een verhoogd cholesterol. Anders dan bij kinderen met HoFH, lopen deze ouders risico op een hartinfarct vanaf hun 40e of 50e levensjaar. Wanneer HoFH wordt gediagnosticeerd bij een kind, worden ouders en familieleden onderzocht op HeFH. Beide aandoeningen zijn namelijk goed te behandelen.

Hartinfarct op jonge kinderleeftijd voorkomen

“Als je kinderen behandelt, moet je vooral aan de lange termijn denken” zegt Wiegman. In het Amsterdam UMC zijn 4000 kinderen met FH gezien, waarvan 41 met HoFH. “Daarmee is dit ziekenhuis het grootste centrum van de wereld. Alles is erop gericht om een vroeg hartinfarct te voorkomen. Daarvoor moet het cholesterol omlaag en is dialyse en soms een levertransplantatie nodig. 

Dialyse: van wekelijks naar geen

We staan op het punt van een nieuw tijdsdeel. Voorheen was wekelijkse dialyse nodig, met de komst van Evinacumab vanaf vijf jaar werd dat één keer in de vier weken. Binnenkort kunnen we ook Lomitapide vanaf vijf jaar gaan voorschrijven. Dat geeft een kans dat - wellicht in combinatie met andere middelen - er helemaal geen dialyse meer nodig is. Wat we zeker kunnen voorkomen is een levertransplantatie, we hebben het over het vervangen van een gezonde lever met slechts één foutje dat met de juiste medicatie straks prima te behandelen valt.” 

HoFH symptomen

Bij een kind is HoFH al vroeg zichtbaar, zeker voor ouders. Kinderen kunnen gele propjes hebben rond de ogen (xanthelasma palpebrarum), een witte ring rond de iris (arcus cornealis) of last hebben van oranje bultjes tussen de vingers (Eruptive xanthoma). Het is de taak van de (huis)arts bij deze kenmerken te denken aan een verhoogd cholesterol en door te verwijzen voor een juiste diagnose.

Hoe eerder een diagnose wordt gesteld, hoe beter we kunnen behandelen en voorkomen dat een kind ooit last gaat krijgen van hart- en vaatziekten. Wiegman: “Ik beloof alle kinderen dat ze 100 worden. Daarvoor moeten ze vijf leefregels in acht nemen: gezond eten, niet roken, trouw hun medicijnen nemen, goed bewegen en uitkijken bij het oversteken.”