Ook u kunt erfelijke metabole ziekten herkennen in de praktijk

Voor de camera zit Kim (47). Kim werd op haar 25e gediagnosticeerd met diabetes en werd hiervoor behandeld. Ondanks de behandeling ging het in de tijd die volgde eigenlijk steeds een beetje slechter met haar: “In de jaren daarna begon ik steeds slechthorender te worden. Eerst in één oor een gehoorapparaat en daarna volgde best snel het andere oor. (...) Een jaar of tien later begon ik ook vermoeidheidsklachten te herkennen en dat ik niet overal in meekon”. 

Voor Kim was het inmiddels normaal dat ze niet overal aan mee kon doen, ze had nu eenmaal diabetes en de gehoorklachten en vermoeidheid hoorden daarbij. Tot haar oog viel op een artikel van een internist uit het Radboudziekenhuis over mitochondriële ziekten: “Alles wat er eigenlijk in stond aan klachten en dat de ziekte ook erfelijk is, daar begon bij mij een licht te branden van: dat ben ik!”

Kim’s verhaal is geen uitzondering: er zijn veel patiënten die ervaren dat de alarmbellen bij artsen om hen heen pas laat zijn gaan rinkelen, vaak omdat dit niet binnen hun vakgebied valt en zij de ziekten dus ook niet (snel) herkennen. 

Veel soorten metabole ziekten, toch lastig te herkennen

Het herkennen van erfelijke metabole ziekten in de praktijk brengt een aantal grote uitdagingen met zich mee. De ziekten zijn zeldzaam, maar toch zijn er meer dan 1500 soorten metabole ziekten bekend. Voor artsen die in de algemene praktijk werken zoals huisartsen in de eerste lijn, kinderartsen en neurologen, kan het herkennen van deze ziekten dus complex zijn. In het geval van Kim bijvoorbeeld, kan het lastig zijn te herkennen dat er achter haar relatief vaak voorkomende ziekte diabetes, een mitochondriële ziekte schuilt. 

Dr. Mirian Janssen, internist metabole ziekten in het Radboudumc: "Er zijn veel mensen vermoeid en denken dat ze een energiestofwisselingsziekte hebben. Het is natuurlijk niet de bedoeling dat we bij al deze mensen aanvullend onderzoek doen. Dus wanneer is er nou een sterke verdenking op een mitochondriële ziekte?” 

De ABC-methode (airway, breathing, circulation) uitgebreid

Naast lastige herkenning, kunnen de aandoeningen zich ook nog acuut presenteren, zoals een epileptische aanval. In de nascholing 'hoe erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk' legt Dr. Terry Derks, kinderarts metabole ziekten in het UMCG, uit hoe u hier het beste mee om kunt gaan: “In de eerste opvang van een acuut zieke patiënt is ons als artsen aangeleerd om volgens de zogenaamde of zogenoemde ABC-methodiek te werken: airway, breathing, circulation. Voor de metabole ziekten zou ik daar graag DEFGHI aan toe willen voegen.” 

Wilt u ook weten hoe u erfelijke metabole ziekten in de praktijk kunt herkennen en hoe u daarop moet handelen? Juist als metabole ziekten niet binnen uw vakgebied vallen? 

De aflevering 'Hoe erfelijke metabole ziekten te herkennen in de praktijk' staat nu on demand.