Aangeboren afweerstoornissen: de kennis neemt toe, de herkenning blijft achter

Het afweersysteem beschermt ons tegen indringers en ziekteverwekkers door deze snel onschadelijk te maken. Als een onderdeel van dat systeem niet naar behoren werkt, kan een afweerstoornis ontstaan. Dit kan bijvoorbeeld voorkomen na een ziekte of een behandeling met bepaalde medicatie. Ook kan het zijn dat een afweersysteem al vanaf de geboorte niet goed werkt. Dit noemen we dan een aangeboren afweerstoornis. Hoewel we steeds meer onderzoek doen naar deze aandoening en er steeds meer over te weten komen, blijft herkenning nog te vaak achter. 

Prevalentie en prognose
De meeste patiënten met een aangeboren afweerstoornis komen in beeld op de kinderleeftijd. Maar niet bij iedereen wordt een afweerstoornis zo snel herkend: “Dat vind ik het wonderlijke, een deel komt pas in beeld op volwassen leeftijd, wordt pas herkend of wordt pas ziek op volwassen leeftijd”, aldus Joris van Montfrans, kinderarts-immunoloog aan het UMC Utrecht. “Die hebben eigenlijk de eerste twintig jaar weinig problemen, maar vanaf 25-30 gaan ze ontzettend hard onderuit door infecties. Vanaf dat moment is het een chronische ziekte. En waarom het dan die 20 jaar goed gaat, weten we niet.” 

Gelukkig is de prognose van een patiënt met een aangeboren afweerstoornis in de afgelopen jaren enorm verbeterd. Waar eerder na 10-20 jaar de helft van de patiënten overleed, zorgen nu bijvoorbeeld immunoglobulines en antibiotica voor een veel betere overleving. In Nederland is het vooral bepalend voor goede overleving of de patiënt ernstige auto-immuunziekten erbij oploopt. Als je dat eenmaal krijgt wordt de prognose slechter.

Late herkenning zit goede prognose in de weg
Wat ook goede overleving in de weg zit is de latere herkenning. “Als de ziekte niet herkend wordt, dan ben je steeds vaker ziek, krijg je longschade en dan kom je weer in het koord met slechte prognoses terecht”, aldus dr. van Montfrans. Waarom wordt het dan soms toch laat herkend? Onder andere doordat de klachten niet duidelijk naar voren komen of lijken op andere ziektes.

In de on demand nascholing over aangeboren afweerstoornissen leggen artsen u verder uit hoe aangeboren afweerstoornissen te herkennen zijn en wanneer de alarmbellen bij u moeten gaan rinkelen. Dr. Virgil Dalm, internist-klinisch immunoloog, dr. Joris van Montfrans, Kinderarts, dr. Jiri Wagenaar, internist-infectioloog en dr. Lieke Kamphuis, longarts, leggen aan u uit wat zij zien in de dagelijkse praktijk en hoe u ook alert kunt zijn op het herkennen van deze afweerstoornissen.